🕹️ Choroby Metaboliczne U Dzieci Forum

Przekłada się to na ogromne różnice w częstości tej choroby, która wynosi od 6% u dzieci przyjmujących przewlekle inhibitory pompy protonowej (IPP) do 90% u osób z zaburzeniami wzrastania. 4,5 W polskim badaniu SIBO rozpoznano aż u 63% ze 100 dzieci hospitalizowanych z powodu bólu brzucha. 6 Zespół metaboliczny, zwany także zespołem X, nie jest odrębną jednostką chorobową. W jego skład wchodzi bowiem kilka innych stanów klinicznych. Zespół metaboliczny sprzyja rozwojowi cukrzycy typu 2, miażdżycy i istotnie zwiększa ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. Marskość wątroby to stan, w którym włóknienie osiąga tak duże natężenie, że dochodzi do całkowitego zatarcia struktury anatomicznej narządu. Zamiast ze zrazików wątrobowych, podstawowej struktury anatomicznej wątroby, w marskości miąższ tego narządu składa się z tak zwanych guzków regeneracyjnych (zobacz: ryc. 1.), czyli Każda z zachodzących w ludzkim organizmie reakcji biochemicznych ma istotne dla życia znaczenie. Jeśli jej przebieg zostanie zakłócony na skutek choroby, objawy początkowo mogą być niezauważalne. Z drugiej strony choroby metaboliczne, o ile nie są leczone, mogą doprowadzić do śmierci w ciągu zaledwie kilku godzin. Fenyloketonuria Choroba COVID-19 atakuje nie tylko układ oddechowy, powodując kaszel i problemy z oddychaniem. Niestety wiemy o jej negatywnym wpływie także na inne układy, w tym układ nerwowy. I to właśnie niekorzystny wpływ choroby COVID-19 na ten układ jest odpowiedzialny za stan określany jako mgła covidowa, czy raczej mgła pocovidowa. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63. Autyzm u dzieci może być powodowany przez problemy z metabolizmem. W takim przypadku warto wykonać badania metaboliczne kierowane dla dzieci autystycznych. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można wykryć na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Tylko one są w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutacje w genach. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, z którego pomocą można 23. CHOROBY metaboliczne u dzieci / Katarzyna Jeleń // Światło i Cienie. - 2003, nr 1, s. 4-11 24. CIĘŻKIE hipoglikemie a poziom przeciwciał przeciwinsulinowych u dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę typu 1 / aut. Beata Mianowska [i in.] // Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: Kariotyp molekularn y (tak zwana mikromacierz) - badanie metodą CGH do mikromacierzy. Panel NGS podstawowy "Genetyczne przyczyny autyzmu " - analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych. Wpływ żywienia na rozwój dziecka oraz choroby metaboliczne to tematy, które każdego rodzica powinny interesować. W naszym tekście znajdziesz porady i informacje na temat prawidłowego żywienia dzieci oraz objawów, przyczyn i leczenia chorób metabolicznych. Badania przeprowadzone metodą ankiety pozwoliły nam uzyskać cenne wnioski dotyczące tego problemu. Czytaj dalej, żeby Witam. Jestem mamą Mateusza, który obecnie ma 9,5 miesiąca. W kilku postach już przedstawiałam naszą historię, ale dla porządku przytoczę jeszcze raz. Wrodzone wady metabolizmu (wrodzone choroby metaboliczne) a COVID-19 – zalecenia dla pacjentów i rodziców pacjentów. Prosimy o zapoznanie się z zaleceniami dla rodziców i pacjentów z chorobami metabolicznymi – jak postępować w obecnej sytuacji zagrożenia epidemiologicznego i ryzyka zachorowania na COVID-19. KEYn. wszystkie Ginekologia Ortopedia Neurologia Dietetyka więcej Czy powiększona wątroba może być związana z nowotworem? Witam. Mój syn ma powiększona śledzionę od roku i bardzo sie martwię . Obecnie ma 3 lata . dokładnie rok temu gdy byliśmy w szpitalu podczas usg stwierdzono powiększona śledzone 9,6 cm w październiku miała 11 cm w styczniu tego... Czy mogę zaszczepić się na Covid z zespołem Gilberta? Witam czy zespół Gilberta jest przeciwwskazaniem do zaszczepiania się przeciwko COVID-19 szczepionka AstraZeneca ? Z opisu producenta wynika ze szczepionka nie moze być podana osobom z chorobami wątroby czy tez metabolicznymi Czy mogą wystąpić jakieś działania nieporządane ze względu ze choruje na to schorzenie metaboliczne ? Czy jest możliwy zawał serca? Lekarze po badaniach , diagnoza Metabolizm, 2 obiady, 2 kolacje, szczupły, średni 120/70, nie pijący alkoholu, uprawiam Wschodnią szt. WAlki, żrem jak mój zwierzak, DUŻO. Zawał serca możliwy ,czy raczej możliwy ??? O czym świadczy wynik MR mózgu 21-latki? Moze komus bedzie sie chcialo czytac te poematy..Wyniki rezonansu:rozlane podwyższenie intensywności sygnału istoty białej okołokomorowej w okolicy rogów czołowych i potylicznych komór bocznych. Obraz MR odpowiada uszkodzeniu istoty białej; w różnicowaniu należy uwzględnić choroby demielinizacyjne,metaboliczne lub istoty zwyrodnieniowe istoty białej.... Czy mam taką przemianę materii? Witam Mam pytanie odnośnie mojej wagi i przemiany materii, jeśli mam obliczona dzienną wartosc kaloryczna to przytyje? Czy przemiana materii moja jest taka ze caly cczas bede chudy? Wzrost - 183 Waga - 61 kg pozdrawiam Jak pozbyć się żółtaczki u niemowlęcia? Witam, mój synek ma 9 tygodni i utrzymująca się żółtaczke na poziomie Mial zlecone szereg badań od chorób zakaźnych, metabolicznych i neurologicznych i wszystko jest ok, ale nadal nikt mi nie powiedział jak mam tej żółtaczki się pozbyć. Może... Czy ten wynik może powodować zwolniony metabolizm? Moja krzywa insulinowa to 11 -35- 20 (glukoza odpowiednio 95-60-69), oczywiście wiem, że tragedii nie ma, ale czy mam się zacząć już martwić i mieć cukier na uwadze, czy może myśleć o Metforminie? Słyszałam, że jeżeli insulina początkowa jest poniżej... Czy możliwa jest choroba metaboliczna u dziecka? Witam czy jeżeli moje dziecko ma obniżone napięcie mięśniowe A dowód główki 45cm po skończeniu 3 miesiąca to czy to jest podstawą by myśleć że jest chory na jakieś choroby metabolicZne ? Bardzo się boję ponieważ czytałam ze te choroby są straszne Dyskretnie wyższy wychwyt znacznika w trzonie żuchwy po stronie lewej Jak zinterpretować badania scyntygrafii jednofazowej kosci? w badaniu uwidoczniono dyskretnie wyższy wychwyt znacznika w trzonie żuchwy po stronie cech choroby metabolicznej tym zatrzymanie moczu w UKMach obu nerek-zwężenie pozamiedniczkowe?Jeśli nie choroba metaboliczna to co w takim razie to... O czym świadczy wynik MR 21-latki? Wyniki rezonansu:rozlane podwyższenie intensywności sygnału istoty białej okołokomorowej w okolicy rogów czołowych i potylicznych komór bocznych. Obraz MR odpowiada uszkodzeniu istoty białej; w różnicowaniu należy uwzględnić choroby demielinizacyjne,metaboliczne lub zwyrodnieniowe istoty białej. Liczne, drobne częściowo zlewające się ogniska hyperintensywne w... Czy przez tyle lat spowolniłam metabolizm? Witam od 2004roku zaczęłam się odchudzać tj prawie 12 lat ciągle jestem na diecie. Zaczynałam od wagi 86kg zgubiłam 23kg przez dietę bez chleba, ziemniaków itp. Były to diety niskokaloryczne poniżej 1500kcal. Teraz powoli waga rośnie...Czy przez tyle lat spowolniłam... Chorób, na które narażone są nasze dzieci, jest sporo. W tej grupie ważne miejsce zajmują choroby metaboliczne, z którymi koniecznie trzeba rozpoczynać walkę zaraz po stwierdzeniu niepokojących objawów. Choć często „lekiem” na takie problemy okazuje się tylko drobna zmiana diety, brak takiej korekty może mieć poważne konsekwencje. Nim jednak wybrana zostanie konkretna dieta, lekarz i rodzice muszą ustalić, z jakim problemem boryka się dziecko. Jakie choroby metaboliczne można zatem spotkać i w jaki sposób zwykły się one objawiać? Czym są dziecięce choroby metaboliczne? Dziecięce choroby metaboliczne to grupa chorób, w przypadku których problemy zdrowotne wiążą się z nieprawidłową przemianą materii. Zaburzenia w tym zakresie sprawiają, że organizm nie jest w stanie pobrać odpowiedniej ilości energii lub też ma problemy z wchłanianiem konkretnych składników odżywczych. Takie niedobory są niebezpieczne i dla dorosłych, jednak w przypadku rosnących dzieci ich braki mogą mieć wyjątkowo poważne konsekwencje. W jaki sposób zazwyczaj objawiają się choroby metaboliczne? Symptomów, których nie można ignorować, jest sporo. Dziecko, którego metabolizm nie działa w sposób prawidłowy, bardzo często cierpi z powodu biegunek oraz wymiotów. Objawy, które mogą wiązać się z chorobą metaboliczną, dotyczyć mogą jednak i obrzęków narządów wewnętrznych, i zaburzeń rozwojowych. Pamiętajmy, że nawet niewielkie wady związane z pracą metabolizmu, mogą mieć poważne skutki. Skąd biorą się te problemy? Choć choroby metaboliczne od wielu lat są obiektem badań naukowych, nadal nie udało się określić, jakie czynniki mają największy wpływ na ich rozwój. Przyczyny tych chorób w wielu przypadkach pozostają tajemnicą. O wiemy o tych chorobach? Wiadomo, że wiele chorób metabolicznych ma charakter chorób wrodzonych. Choć to jedno z rodziców okazuje się nosicielem, często jest ona wielkim zaskoczeniem. Nie zawsze przecież osoba, będąca nosicielem wadliwych genów, cierpi z powodu tej choroby, której jest nosicielem. Wiele osób nie zdaje sobie nawet sprawy z tego faktu, dopiero choroba dziecka sprawia, że osobie dorosłej stawiana jest taka właśnie diagnoza. Takie sytuacje są najczęstsze w przypadku celiakii oraz mukowiscydozy. Są jednak i takie choroby metaboliczne, które są chorobami nabytymi oraz takie, które rozwijają się pod wpływem szkodliwego środowiska lub też niewłaściwej diety. Podawanie stosownych leków oraz dieta, która zostanie odpowiednio dostosowana do potrzeb dziecka, to podstawa. Jakie dziecięce choroby metaboliczne można spotkać najczęściej? Chorób metabolicznych jest sporo. W gronie tych, z którymi współczesna medycyna musi się mierzyć dość często, znajduje się nietolerancja fruktozy i galaktozy. Częste są też zachorowania na takie choroby, jak celiakia oraz mukowiscydoza. Innym schorzeniem metabolicznym, z którym dość często muszą się zmierzyć dzieci, jest cukrzyca młodzieńcza. W każdym z tych przypadków ważna jest dieta, podjęte w porę leczenie, a przede wszystkim wsparcie ze strony rodziców, dzięki którym chore dziecko lepiej radzi sobie z wszelkimi niedogodnościami. Choroby metaboliczne często są ignorowane w pierwszym etapie rozwoju. To poważny błąd, gdyż im dłużej metabolizm dziecka nie jest w stanie działać prawidłowo, tym poważniejsze są skutki takiego zaburzenia. Pamiętajmy więc, by uważnie obserwować reakcje dziecka na poszczególne produkty spożywcze, a z podejrzanymi biegunkami, nudnościami i wymiotami zgłaszać się szybko do lekarza. To on, na podstawie odpowiednich badań, będzie mógł w porę postawić diagnozę oraz zalecić nam, w jaki sposób postępować, by dziecko mimo choroby mogło żyć i rozwijać się normalnie. Redakcja poleca: Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od Jak dziedziczą się choroby genetyczne? Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki). Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu. Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka? Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny). Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci? Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka? Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego. Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości: wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii); leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne; postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona); makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan; drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach); zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych; uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny, chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu); powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a; zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza); zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza); zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne); „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka); kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego); dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa. Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym. Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia:

choroby metaboliczne u dzieci forum